Полине Павловой нужна помощь

15 мая 2018г. - VRUBCOVSKE.RU. До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома. Настораживало то, что Полина всегда была очень болезненным ребенком. С рождения ее сопровождали бесконечные, сменяющие друг друга, заболевания: хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, катаральный аппендицит, гиперкератоз, герпетический кератоконъюктивит, стоматит, гингивит, неоднократная лихорадка; с годовалого возраста при 100%-ном зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки – почти эпопея, занимающая 16 листов.

После обследования в Москве стало ясно, что не по годам серьезная Полечка – первая в России и четвертая в мире носительница редчайшего врожденного заболевания: синдрома NAIAD. Это недавно открытое неизлечимое генетически обусловленное иммунодефицитное состояние настолько редкое, что описание его доступно пока только на английском языке.

По результатам проведенного молекулярно-генетического исследования у девочки выявлена мутация в одном из генов, ответственная за развитие данного наследственного заболевания. При такой мутации у больного наблюдается повышенное производство так называемых цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18.

В настоящее время стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утвержден. Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показана терапия препаратами «Kineret» и «Руксолитинибом». Оба препарата подавляют патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.

На фоне постоянного приема данных препаратов Полине удалось успешно сделать операцию по устранению врожденного порока сердца. Также у Полины есть хороший шанс по успешной пересадке и приживлению донорской роговицы, что поможет девочке вернуть зрение и увидеть мир в самых ярких красках (сейчас Полина может различать свет и темноту, есть цветоощущение). Тогда мечты девочки о Париже и Пизе смогут воплотиться в полной мере, ведь она сможет не только забраться в самую высь, но и с высоты птичьего полета полюбоваться на местные достопримечательности…

Для того, чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходимо постоянно принимать назначенные лекарства. «Руксолитиниб» Полине выдается бесплатно. Лекарственный препарат «Kineret» назначен Полине по жизненным показаниям, поэтому отмене и замене он не подлежит. Но это очень дорогостоящий препарат, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно.

На год лечения Полине требуется 104 упаковки «Kineret», на эти цели необходима сумма в 7 514 770 рублей. Благотворительный центр помощи детям «Радуга» начинает сбор средств на приобретение жизненно важного препарата «Kineret» для Полины Павловой! Каждый Ваш вклад в жизнь этого ребенка ценен!

Сайт благотворительного фонда: raduga-omsk.ru

скачать dle 11.0фильмы бесплатно

Считаете материал полезным? Вы можете отблагодарить редакцию портала перечислив посильное пожертвование на развитие нашего сетевого издания, перейдя для этого по следующей ссылке: ПОЖЕРТВОВАТЬ

За комментарии оставленные пользователями на портале "вРубцовске.ру" редакция портала ответственности не несет.


0
Добавлено: 15-05-2018, 09:42
0
1 076

Похожие публикации


Добавить комментарий

  • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
    heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
    winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
    worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
    expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
    disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
    joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
    sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
    neutral_faceno_mouthinnocent
Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив

Наверх